Sobre Global genes
Genes Globais: Capacitando Comunidades de Doenças Raras
A Global Genes é uma organização sem fins lucrativos dedicada a capacitar comunidades de doenças raras, fornecendo-lhes as informações, recursos e conexões necessárias. A organização foi fundada em 2008 por Nicole Boice, uma mãe que perdeu a filha para uma doença rara chamada fibrose cística. Desde então, a Global Genes tem trabalhado incansavelmente para aumentar a conscientização sobre doenças raras e fornecer apoio às pessoas afetadas por elas.
Doenças raras são definidas como condições que afetam menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos. Existem mais de 7.000 doenças raras conhecidas que afetam cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Apesar de sua prevalência, muitas dessas condições permanecem pouco compreendidas e carecem de tratamentos eficazes. Pacientes com doenças raras muitas vezes enfrentam desafios significativos na obtenção de diagnósticos precisos e no acesso a cuidados adequados.
É aqui que entra a Global Genes. A missão da organização é eliminar os desafios de viver com uma doença rara, fornecendo aos pacientes e suas famílias acesso a informações sobre sua condição, conectando-os a outros pacientes e grupos de defesa para apoio e defendendo políticas que melhorem o financiamento da pesquisa e o acesso dos pacientes aos tratamentos.
Uma das principais maneiras pelas quais a Global Genes apóia a comunidade de doenças raras é por meio de seu programa de Subsídio de Impacto para Pacientes com Doenças Raras. Este programa fornece financiamento para organizações de defesa de pacientes em todo o mundo que estão trabalhando em projetos destinados a melhorar as taxas de diagnóstico ou desenvolver novos tratamentos para doenças raras específicas.
Além de seu programa de subsídios, a Global Genes também organiza um RARE Patient Advocacy Summit anual, que reúne pacientes, defensores, líderes da indústria, pesquisadores e formuladores de políticas de todo o mundo para três dias de oportunidades de aprendizado focadas no avanço dos esforços globais para diagnosticar, tratar, curar todos formas de distúrbios genéticos.
Outra iniciativa importante liderada pela Global Genes é sua série RARE Toolkits, que fornece recursos práticos projetados especificamente para pacientes que vivem com tipos específicos de doenças genéticas, como a Síndrome de Alport ou a Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). Esses kits de ferramentas incluem informações sobre critérios de diagnóstico, opções de tratamento, ensaios clínicos, pesquisas, atualizações, dicas sobre a melhor forma de gerenciar os sintomas, juntamente com outros recursos úteis, como programas de assistência financeira disponíveis por meio de várias fundações ou agências governamentais.
O compromisso da Global Gene em capacitar indivíduos afetados por distúrbios genéticos vai além de apenas fornecer materiais educacionais, mas também inclui a criação de oportunidades onde eles podem se conectar, compartilhar experiências, aprender uns com os outros enquanto constroem redes de apoio em suas respectivas comunidades por meio de plataformas de mídia social como Facebook Twitter Instagram LinkedIn YouTube etc. ..
A organização também desenvolveu parcerias em vários setores, incluindo o setor acadêmico, agências governamentais, provedores de saúde, seguradoras, organizações filantrópicas etc. requerem atenção especial devido à raridade, complexidade associada, o gerenciamento eficaz dessas doenças ao longo do tempo, sem a orientação adequada, os sistemas de suporte podem levar a impactos negativos significativos na qualidade de vida de ambos os membros da família.
Para concluir,
O trabalho da Global Genes tem sido fundamental para aumentar a conscientização sobre doenças raras em todo o mundo, ao mesmo tempo em que apoia as pessoas afetadas por meio de iniciativas de defesa da educação destinadas a melhorar as taxas de diagnóstico, as opções de tratamento, a qualidade de vida geral, as famílias dos indivíduos afetados por essas condições médicas complexas.
Sua dedicação em capacitar indivíduos que vivem com distúrbios genéticos ressalta a importância da colaboração entre as diferentes partes interessadas envolvidas no atendimento às necessidades desse grupo populacional vulnerável.
Por meio de parcerias de esforços contínuos em vários setores, podemos esperar um maior progresso no sentido de encontrar curas, melhores estratégias de gerenciamento, melhorando os resultados, milhões em todo o mundo que sofrem de várias formas de doenças hereditárias hoje, amanhã, as gerações futuras virão!
Traduzido
globalgenes.org
